新生児マススクリーニング

フェニルケトン尿症

フェニルアラニンは食べ物の蛋白質に含まれるアミノ酸のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに転換する酵素の先天的欠損により、血中および組織中にフェニルアラニンが増量し、尿中に多量のフェニルピルビン酸を排泄する疾患。早期に低フェニルアラニンによる食餌療法を開始しないと、知能の発達障害や赤毛、色白などのメラニン色素欠乏症状が現れる。
ホモチスチン尿症

アミノ酸の中のメチオニン代謝産物であるホモシスチンを変換する酵素の先天的欠損により血中にホモシスチンやメチオニンが蓄積し、尿中に大量に排泄される疾患。早期にビタミンB6、葉酸などのビタミン療法を開始しないと進行性の知的障害や精神症状、骨格異常や水晶体亜脱臼などが見られ血栓症で死亡することもある。
メープルシロップ尿症

分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）に由来するα-ケト酸の脱水素酵素の機能が障害され、その結果、血中に3種のアミノ酸とケト酸が増量し、尿、唾液、汗などは、メ－プルシロップに似た特有の甘いにおいを発する。特殊ミルクなどの食餌療法をベ－スとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害や痙攣などを起こして死亡することもある。
カラクトース尿症

ガラクト－スやガラクト－ス-1-リン酸の代謝をつかさどる酵素の先天的障害により発症。早期に特殊ミルクなどによる食餌療法を開始しないと白内障や精神発達の遅れが現れ、嘔吐、肝障害などで死亡することがある
先天性甲状腺機能低下症

胎児期、新生時期に脳の分化、発達に必要な甲状腺ホルモンが、なんらかの原因で減少または欠乏するために起こる内分泌疾患。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障害が残る。
先天性副腎過形成症

副腎皮質におけるステロイドホルモンの合成過程に関与する酵素が先天的に欠損あるいは、活性が低下しているために起こる代謝性内分泌疾患。早期にホルモン補充などの治療を開始しないと、発育不良や女児では、外性器の男性化が見られ、重症な場合は脱水などで死亡することもある。